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楓糖尿癥篩查-檢查項(xiàng)目-大眾養(yǎng)生網(wǎng)

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楓糖尿癥篩查

基本信息

  • 專科分類： 優(yōu)生優(yōu)育
  • 檢查分類： 內(nèi)分泌檢查
  • 適用性別： 男女均適用
  • 是否空腹： 　空腹
  • 手術(shù)參考價(jià)： 25元
  • 科　室： 優(yōu)生優(yōu)育

楓糖尿癥篩查檢查簡(jiǎn)介

楓糖尿癥篩查是新生兒篩查中一項(xiàng)重要檢查。根據(jù)臨床表現(xiàn)可將楓糖尿癥分為經(jīng)典型、間歇型、中間型、硫胺素反應(yīng)型和E3缺乏型，其中以經(jīng)典型最多見，占75%。

楓糖尿癥篩查檢查過程

1.尿液檢查

(1)患者尿中由于排出由支鏈氨基酸代謝所產(chǎn)生的α-酮酸，故有楓糖臭味。尿中有臭味的物質(zhì)為4，5二甲基-3羥-2(5H)-呋喃酮[4，5dimethyl-3-hydroxy-2(5H)-furanone]，又名Sotolone。

(2)測(cè)定支鏈氨基酸(包括亮氨酸、纈氨酸、異亮氨酸和別異亮氨酸)：從尿中排出的相應(yīng)酮酸[即2-酮酸4-甲基-2酮戊酸(2-oxoacid4-methyl-2-oxopentenoate,KIC)、3-甲基-2-酮丁(3-methyl-2-oxobutanoate,KIV)、(S)-(SKMV)、和(R)-3-甲基-2-酮戊酸[(R)-3-methyl-2-oxopantanoate，R-KMV]。Schadewaldt等對(duì)10例患典型楓糖尿病的血和尿分別測(cè)定其中的各組分濃度，結(jié)果表明前述各支鏈氨基酸從尿中排出的相應(yīng)代謝產(chǎn)物從低到高依次為KIC(0.1%～25%)、KIV(0.14%～21.3%)、SKMV(0.26%～24.6%)和R-KMV(0.1%～35.9%)，尿中排出的游離支鏈氨基酸則很少。

(3)尿酮酸定性測(cè)定：新鮮尿標(biāo)本加入幾滴二硝基苯肼和0.1NHCl可產(chǎn)生黃色二苯肼沉淀即為陽性。

2.血液檢查

(1)血中支鏈氨基酸測(cè)定：用自動(dòng)氨基酸分析儀或離子交換色層析或串聯(lián)式質(zhì)譜熒光分析檢測(cè)法可直接測(cè)定血中支鏈氨基酸濃度，包括亮氨酸、異亮氨酸、別異亮氨酸(alloisoleucine)和纈氨酸。由于BCKD復(fù)合體活性減低或缺如，這些支鏈氨基酸在血中濃度都升高，其中特別是亮氨酸升高比其他3種支鏈氨基酸更明顯。在正常人血中別異亮氨酸的量很少，在本病中則有升高。因此測(cè)定血中別異亮氨酸水平具有診斷意義。

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推薦問答

問減肥期間吃紅甜椒會(huì)胖嗎？
答

紅甜椒作為一種低熱量、高纖維的蔬菜，其含有豐富的維生素C和抗氧化物質(zhì)，對(duì)于減肥期間的人群來說，適量食用紅甜椒不僅不會(huì)導(dǎo)致體重增加，反而有助于提高飽腹感，減少對(duì)高熱量食物的攝入。同時(shí)，紅甜椒中的營(yíng)養(yǎng)成分還有助于促進(jìn)新陳代謝，對(duì)減肥有一定的輔助作用。因此，在減肥期間，適量食用紅甜椒是有益的，不會(huì)導(dǎo)致體重增加。建議將紅甜椒作為日常飲食的一部分，與其他健康食物搭配，形成均衡的飲食結(jié)構(gòu)。

問減肥期間吃了一包干脆面怎么辦？
答

作為醫(yī)生，我建議您在減肥期間應(yīng)盡量避免攝入高熱量、高脂肪的食物，如干脆面。如果不慎攝入，不必過于焦慮，但應(yīng)認(rèn)識(shí)到這可能對(duì)您的減肥計(jì)劃產(chǎn)生一定影響。為了減少攝入的熱量，您可以在接下來的飲食中適當(dāng)減少碳水化合物和油脂的攝入，增加蔬菜和蛋白質(zhì)的比例，以平衡整體熱量攝入。同時(shí)，增加適量的運(yùn)動(dòng)可以幫助消耗多余的熱量，促進(jìn)新陳代謝。請(qǐng)繼續(xù)保持健康的生活方式，避免過度攝入高熱量食物，以實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)期穩(wěn)定的減肥效果。

問減肥期間喝八寶粥會(huì)胖嗎？
答

減肥期間飲用八寶粥是否會(huì)導(dǎo)致體重增加，取決于八寶粥的營(yíng)養(yǎng)成分和攝入量。八寶粥通常由多種谷物、豆類和干果等食材制成，這些食材富含膳食纖維、維生素和礦物質(zhì)，有助于維持健康的飲食結(jié)構(gòu)。然而，八寶粥中的糖分和熱量也不容忽視，尤其是如果添加了過多的糖或高熱量的食材。因此，適量飲用八寶粥，避免過量攝入糖分和高熱量食材，可以作為減肥期間的健康飲食選擇。同時(shí)，應(yīng)注意整體飲食的均衡和控制總熱量攝入，配合適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)，以達(dá)到減肥效果。

問減肥期間可以吃橘子嗎？
答

在減肥期間，適量食用橘子是可以的。橘子富含維生素C、鉀、纖維等營(yíng)養(yǎng)成分，有助于增強(qiáng)免疫力、維持電解質(zhì)平衡和促進(jìn)腸道蠕動(dòng)。然而，橘子含有一定的糖分，過量食用可能會(huì)導(dǎo)致熱量攝入過多，不利于減肥。因此，建議在減肥期間適量食用橘子，同時(shí)注意整體飲食的平衡和熱量控制。可以將橘子作為健康零食，與其他低糖水果搭配，以滿足口感和營(yíng)養(yǎng)需求，同時(shí)避免過量攝入糖分。

問減肥期間可以吃燒鴨嗎？
答

在減肥期間，適量食用燒鴨是可以的，但需注意控制攝入量。燒鴨作為一種高蛋白、低脂肪的肉類食品，可以為身體提供必要的營(yíng)養(yǎng)。然而，燒鴨的烹飪過程中通常會(huì)加入較多的油脂和調(diào)料，這會(huì)增加食物的熱量。因此，在減肥期間食用燒鴨時(shí)，應(yīng)選擇較為清淡的烹飪方式，如蒸或烤，避免油炸或重口味的烹飪方法，并注意整體飲食的均衡，搭配足夠的蔬菜和適量的碳水化合物，以確保營(yíng)養(yǎng)全面且控制總熱量攝入。

問減肥期間可以吃瘦肉丸嗎？
答

在減肥期間，適量攝入瘦肉丸是可以的。瘦肉丸富含優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)，有助于肌肉的修復(fù)和增長(zhǎng)，同時(shí)蛋白質(zhì)的熱效應(yīng)較高，可以增加能量消耗。此外，瘦肉丸中的脂肪含量相對(duì)較低，有助于控制總熱量攝入。然而，減肥期間應(yīng)注重營(yíng)養(yǎng)均衡，不應(yīng)過度依賴單一食物。建議將瘦肉丸作為蛋白質(zhì)來源之一，搭配蔬菜、水果和全谷物等食物，形成多樣化的飲食結(jié)構(gòu)。同時(shí)，控制總熱量攝入，結(jié)合適量運(yùn)動(dòng)，以達(dá)到健康減肥的目的。

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