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DMD和BMD產(chǎn)前基因檢測-檢查項目-大眾養(yǎng)生網(wǎng)

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DMD和BMD產(chǎn)前基因檢測

基本信息

  • 專科分類：
  • 檢查分類：
  • 適用性別：
  • 是否空腹：
  • 手術(shù)參考價： 65元
  • 科　室：

DMD和BMD產(chǎn)前基因檢測檢查簡介

杜氏進行性肌營養(yǎng)不良(Duchennemusculardystrophy,DMD)和貝氏進行性肌營養(yǎng)不良(Beckermusculardystrophy，BMD)系X連鎖隱性遺傳病,是由于抗肌萎縮蛋白(dystrophin)基因突變所致的肌源性損傷。基因突變的主要類型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分別存在一個缺失高發(fā)區(qū),尤其后者,以外顯子51區(qū)域為高峰,中國人病例近80%的缺失突變發(fā)生在此區(qū)域。其中大范圍(一個或數(shù)個外顯子)缺失型占60%,重復(fù)型突變占6%,還有缺失區(qū)域不連續(xù)或同一患者既有缺失又有重復(fù)的復(fù)雜突變，微小缺失占3%,單核苷酸改變占29%。應(yīng)用MLPA技術(shù)和基因內(nèi)微衛(wèi)星多態(tài)位點連鎖分析技術(shù)對高風(fēng)險胎兒進行產(chǎn)前基因診斷。

DMD和BMD產(chǎn)前基因檢測檢查過程

1.本實驗應(yīng)用MLPA技術(shù)檢測dystrophin基因79個外顯子有無缺失。MLPA技術(shù)原理是一系列探針與X染色體上的dystrophin基因79個外顯子特異區(qū)域核酸雜交、連接酶將探針連接、以特異性連接探針為模板進行基因擴增、毛細管電泳定性分析擴增產(chǎn)物，從而對dystrophin基因79個外顯子進行檢測，判斷胎兒是否存在外顯子缺失，可達到產(chǎn)前基因檢測目的。但因受科學(xué)技術(shù)水平限制，MLPA未能對dystrophin基因79個外顯子缺失之外原因引起的DMD和BMD進行基因診斷，故經(jīng)MLPA技術(shù)檢測如未發(fā)現(xiàn)外顯子缺失，并不保證排除其他突變類型引起的DMD或BMD。

2.依據(jù)家系中先證者Dystrophin基因缺失資料，可通過MLPA技術(shù)直接檢測胎兒是否存在相應(yīng)的缺失突變,做出明確的產(chǎn)前診斷;為了保證結(jié)果的可靠，同時羊水DNA標本進行基因內(nèi)部微衛(wèi)星(STR)多態(tài)位點的連鎖分析,分析胎兒是否遺傳了與先證者相同的dystrophin基因或X染色體，從基因連鎖分析角度對胎兒進行產(chǎn)前基因診斷。

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推薦問答

問減肥期間吃紅甜椒會胖嗎？
答

紅甜椒作為一種低熱量、高纖維的蔬菜，其含有豐富的維生素C和抗氧化物質(zhì)，對于減肥期間的人群來說，適量食用紅甜椒不僅不會導(dǎo)致體重增加，反而有助于提高飽腹感，減少對高熱量食物的攝入。同時，紅甜椒中的營養(yǎng)成分還有助于促進新陳代謝，對減肥有一定的輔助作用。因此，在減肥期間，適量食用紅甜椒是有益的，不會導(dǎo)致體重增加。建議將紅甜椒作為日常飲食的一部分，與其他健康食物搭配，形成均衡的飲食結(jié)構(gòu)。

問減肥期間吃了一包干脆面怎么辦？
答

作為醫(yī)生，我建議您在減肥期間應(yīng)盡量避免攝入高熱量、高脂肪的食物，如干脆面。如果不慎攝入，不必過于焦慮，但應(yīng)認識到這可能對您的減肥計劃產(chǎn)生一定影響。為了減少攝入的熱量，您可以在接下來的飲食中適當減少碳水化合物和油脂的攝入，增加蔬菜和蛋白質(zhì)的比例，以平衡整體熱量攝入。同時，增加適量的運動可以幫助消耗多余的熱量，促進新陳代謝。請繼續(xù)保持健康的生活方式，避免過度攝入高熱量食物，以實現(xiàn)長期穩(wěn)定的減肥效果。

問減肥期間喝八寶粥會胖嗎？
答

減肥期間飲用八寶粥是否會導(dǎo)致體重增加，取決于八寶粥的營養(yǎng)成分和攝入量。八寶粥通常由多種谷物、豆類和干果等食材制成，這些食材富含膳食纖維、維生素和礦物質(zhì)，有助于維持健康的飲食結(jié)構(gòu)。然而，八寶粥中的糖分和熱量也不容忽視，尤其是如果添加了過多的糖或高熱量的食材。因此，適量飲用八寶粥，避免過量攝入糖分和高熱量食材，可以作為減肥期間的健康飲食選擇。同時，應(yīng)注意整體飲食的均衡和控制總熱量攝入，配合適當?shù)倪\動，以達到減肥效果。

問減肥期間可以吃橘子嗎？
答

在減肥期間，適量食用橘子是可以的。橘子富含維生素C、鉀、纖維等營養(yǎng)成分，有助于增強免疫力、維持電解質(zhì)平衡和促進腸道蠕動。然而，橘子含有一定的糖分，過量食用可能會導(dǎo)致熱量攝入過多，不利于減肥。因此，建議在減肥期間適量食用橘子，同時注意整體飲食的平衡和熱量控制。可以將橘子作為健康零食，與其他低糖水果搭配，以滿足口感和營養(yǎng)需求，同時避免過量攝入糖分。

問減肥期間可以吃燒鴨嗎？
答

在減肥期間，適量食用燒鴨是可以的，但需注意控制攝入量。燒鴨作為一種高蛋白、低脂肪的肉類食品，可以為身體提供必要的營養(yǎng)。然而，燒鴨的烹飪過程中通常會加入較多的油脂和調(diào)料，這會增加食物的熱量。因此，在減肥期間食用燒鴨時，應(yīng)選擇較為清淡的烹飪方式，如蒸或烤，避免油炸或重口味的烹飪方法，并注意整體飲食的均衡，搭配足夠的蔬菜和適量的碳水化合物，以確保營養(yǎng)全面且控制總熱量攝入。

問減肥期間可以吃瘦肉丸嗎？
答

在減肥期間，適量攝入瘦肉丸是可以的。瘦肉丸富含優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)，有助于肌肉的修復(fù)和增長，同時蛋白質(zhì)的熱效應(yīng)較高，可以增加能量消耗。此外，瘦肉丸中的脂肪含量相對較低，有助于控制總熱量攝入。然而，減肥期間應(yīng)注重營養(yǎng)均衡，不應(yīng)過度依賴單一食物。建議將瘦肉丸作為蛋白質(zhì)來源之一，搭配蔬菜、水果和全谷物等食物，形成多樣化的飲食結(jié)構(gòu)。同時，控制總熱量攝入，結(jié)合適量運動，以達到健康減肥的目的。

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