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血色病性心肌病(血色病性心肌病 )

別名:
血色病性心肌癥,血色素沉著性心肌病,血色素沉著癥性心肌病
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發(fā)人群:
多發(fā)于男性
發(fā)病部位:
心臟
典型癥狀:
頭暈 心悸 呼吸困難 疲乏 活動后氣促
并發(fā)癥:
心內(nèi)膜炎
是否醫(yī)保:
掛號科室:
心血管內(nèi)科 心胸外科
治療方法:

血色病性心肌病是怎么回事?

  血色病性心肌病疾病病因

一、發(fā)病原因

  1.原發(fā)性血色病長期被認(rèn)為是遺傳性疾病,但其遺傳學(xué)基礎(chǔ)至今仍有爭論。血色病遺傳的精確方式,由于種種原因難以闡明。第一,導(dǎo)致小腸過度吸收鐵的基本原因的生化過程尚未弄清,因此,缺乏可應(yīng)用的確切方法,以鑒別受累者的類型。第二,該病的臨床表現(xiàn)差異顯著,受年齡、性別(男性比女性多9倍)、肝損害以及促進(jìn)鐵吸收的條件因子(如乙醇攝入、肝硬化和慢性營養(yǎng)不良)的影響很大。

  2.繼發(fā)性血色病性心肌病 發(fā)生在大量輸血的患者,常在依靠輸血治療的重型球蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)、骨髓異常增生綜合征(難治性貧血、MDS-RA)或重度貧血,雖可免去嚴(yán)重貧血的心臟損害,但經(jīng)8~10年后一般死于心肌鐵質(zhì)沉著引起的繼發(fā)性血色病性心肌病。

  二、發(fā)病機(jī)制

  發(fā)病機(jī)制尚不明,推測可能在基因異常的基礎(chǔ)上,鐵代謝紊亂導(dǎo)致小腸不適當(dāng)?shù)匚者^多的鐵。在小腸黏膜細(xì)胞中,二價(jià)鐵經(jīng)氧化成三價(jià)鐵后,與β球蛋白結(jié)合成運(yùn)鐵蛋白,轉(zhuǎn)運(yùn)到全身以鐵蛋白及含鐵血黃素形式沉積于各臟器而致病。環(huán)境因素,如攝入過量鐵、過量乙醇(酒精)以及肝病,對發(fā)病起一定的作用。

  1.原發(fā)性血色病患者中某些家族親代無此疾病的任何證據(jù),只有的為一個或多個親代在中年發(fā)病,提示該病為典型的常染色體隱性遺傳。而另一些家族連續(xù)三代受累,又提示該病為常染色體顯性遺傳。近一步研究發(fā)現(xiàn),病情充分發(fā)展的血色病患者垂直傳遞罕見,盡管其受累者的子代、同胞存在輕度的鐵代謝紊亂。因此,推測重癥患者代表異?;虻募兒献訑y帶的個體,而輕度鐵代謝異常者是雜合子攜帶者。目前已經(jīng)清楚,產(chǎn)生血色病的基因,位于6號染色體短臂上,緊靠HLA-A點(diǎn),在A和B之間。該基因在8%~10%高加索人中呈現(xiàn)雜合子狀態(tài),0.3%的個體為純合子。由于血色病基因與HLA位點(diǎn)緊密連鎖,因此血色病子代與父母染色體上具有同樣的HLA等位基因,即他們有同樣的HLA單體型。該病的單體型包括A3等位基因和B14等位基因(HLA-A3、B14)。典型HLA-A3等位基因受累者,30%是A3等位基因純合體,余70%是A3等位基因雜合體。由于本病與HLA-A3-B14高度相關(guān),相對危險(xiǎn)度為23.4,因此,可利用HLA單體型來鑒定患者的基因型,可在癥狀出現(xiàn)前做出診斷。

  2.繼發(fā)性血色病發(fā)生在一些血液系統(tǒng)疾病,如重型球蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)、骨髓異常增生綜合征(難治性貧血、MDS-RA)和再生障礙性貧血,從輸血到發(fā)生類似于特發(fā)性血色病的癥狀,如體內(nèi)累積的鐵達(dá)50g左右時(shí),足以產(chǎn)生血色病性心肌病。

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    羅欣 主任醫(yī)師
    未開通
    丹東市中心醫(yī)院 心胸外科

    擅長疾?。?/span> 擅長肺癌及食管癌根治術(shù)、完全電視胸腔鏡微創(chuàng)胸外科手術(shù)等技術(shù),尤其擅長肺癌根治術(shù)的治療。目前已經(jīng)可以獨(dú)立完成體個循環(huán)下的心臟外科手術(shù)。

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